När jag växte upp var jag ovetande om min sjukdom, därför är det svårt att veta exakt när jag “blev” sjuk.  OPA1 är ju medfött men jag var till synes ett friskt barn. På fyraårskontrollen såg man att jag hade grumlingar i ögat (gråstarr) men räknade med att det skulle växa bort och nämnde det inte ens för mina föräldrar På lågstadiet fick jag gå hos sjugymnast pga strama hälsenor. Jag vet att vi tjafsade hemma om att jag inte lyssnade när jag var i mellanstadieåldern och att jag hade probl em i skolan. När jag var 14 gjorde jag mitt första hörseltest som visade att jag hade en måttlig hörselnedsättning. Då fick jag hörapparater.

Som en följd skickades jag för synundersökning på ögonmottagning. Där upptäckte man att jag hade gråstarr och såg riktigt dåligt på ena ögat. Jag opererade in nya linser i båda ögonen och fick glasögonen. Jag fick också träffa en neurolog som drog igång en stor neurologisk utredning av mig med massvis av konstiga tester. Det pågick i tre år ungefär. Av det konstaterade man att jag hade polyneuropati, dåliga reflexer och lite dålig balans men man hittade ingen orsak till mina flera funktionsnedsättningar. 

Efter det gick jag på årliga undersökningar hos neurolog, ögonmottagningen och audiologiska mottagningen. Hörseln blev sakta sämre, likväl benen och armarna. Jag hade ont i fötter och händer och var lite darrig. På ögonmottagningen klagade jag på smärta i ögonen och att jag såg dåligt i mörker.

När jag 2008 var höggravid gick jag till ögonmottagningen för att jag inte kunde ta mig till jobbet p.g.a. smärtan i ögonen. Jag fick av en slump träffa en annan läkare än den jag hade innan dess. Han tittade i min journal och fattade direkt att jag hade Retinitis Pigmentosa, sveriges vanligaste ögonsjukdom bland personer under 45 år. Han gjorde lite tester och förklarade läget för mig. Han sa att jag eventuellt också hade Ushers syndrom, skrev ner båda namnen på en post it och skickade en remiss för mig till Lund.

När Ottilia var 4 månader blev jag utredd nere i Lund av Prof. Sten Andreasson. Jag fick diagnosen RP bekräftade. DNA-provet visade senare att jag inte hade Ushers. Då hade jag redan kontakt med Prof. Claes Möller i Örebro. Genom honom blev jag utvald för utredning hos Nationella expertteamet för diagnostisering av personer med dövblindhet. Den utredningen tog 1,5 år och under tiden såg min nya läkare (alltså Claes Möller) till att jag fick bättre hjälpmedel och kontakt med dövblindteamet. 2010 fick jag till slut min diagnos, då var jag 26 år: OPA1. Min reaktion var att jag började böla och sa “Vilket töntigt jävla namn!”

Länkar

http://www.svenskaataxiforeningen.se/

www.fsdb.org