En riktigt trist grej med att ha en av världens mest ovanliga diagnoser är att ja, den är så ovanlig så ingen vet nåt om den.  PHARC. Det är spännande att vara ett medicinskt fenomen. En mutant med funktionsnedsättningar istället för superkrafter. Det suger att aldrig kunna få ett naturligt bemötande inom vården utan att få det förklarat för sig att min kropp står utanför vårdpersonalens kunskaper. Att de aldrig behandlat någon som mig inte säkert kan veta hur min kropp kommer reagera på den ena eller den andra metoden. Jag har en fantastisk läkare som har enorm kunskap kring den här typen av syndrom, men han pensioneras inom snar framtid. Då kommer det inte finnas nån alls.
Jag fick möjligheten att komma till Sahlgrenska i Göteborg och träffa en specialistläkare inom genetik och neurologi.  Mötet gav i princip ingenting. Det var ett högst onödigt besök. ”Du är första patienten med denna diagnos jag stött på. Jag kan inte hjälpa dig med nåt.” No shit! Fasen, varför orkar jag ens.  Jag hade hoppats på att kunna få träffa sjukgymnast och annan habiliteringspersonal specialiserade  på ovanliga neurologiska diagnoser. Men sånt höll de inte ens på med. Intresse för att forska om PHARC fanns inte heller. En enda person i Sverige, typ 20-30 personer i världen utgör inget vetenskapligt underlag för att få fram något som kan leda till behandling värd att bekosta. Det visste jag ju, men ändå. Man hoppas. Det fanns en läkare i Norge som gjorde det. Han gick sen förstås i pension. Skit också!

Jag kommer bli kallad till honom om två år igen. Läkaren vill se hur mitt syndrom utvecklats. Över lag gillar jag honom. Han påminner om Woody Allen men bara till utseendet. Känns ändå tryggt att jag kommer bli kallad igen. Uppföljd. Vad han kommer följa upp är dels hur min sjukdom förändrats men också övervakningen av vad som finns dokumenterat om PHARC i världen.

I en konstig känslostorm hittar jag ett korn av trygghet och jag tar den. Lägger den i fickan bland mina andra små korn. Specialisten på dövblindsyndrom, familjen, en snart anpassad bostad,  personlig assistans, taktilt teckenspråk, mammarollen, yrket som skribent och nu en specialist på ovanliga genetiska diagnoser.